Héctor, un pequeño héroe de ojos azules que lucha contra una enfermedad rara

Hace tres meses que la familia Rincón Blanco inició una carrera de fondo tras conocer que su hijo Héctor, de 21 meses de edad, padece una enfermedad rara, conocida como Tay-Sachs.

El diagnóstico se lo dieron el pasado 2 de agosto, tras dos meses de espera de un exhaustivo estudio genético. Fue en la unidad de Neuropediatría del Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres donde les informaron de la enfermedad neurodegenerativa, provocada por mutación genética de ambos padres. «Tay-Sachs es una enfermedad en la que un gen defectuoso del padre se une con otro igual de la madre, pero en nuestro caso no es el mismo gen el que se ha unificado, y eso es todavía más inusual», explican los progenitores de Héctor.

En los últimos días, Juanjo y Tamara, se han movilizado para pedir ayuda. Luchan contrarreloj y quieren llegar hasta donde sea posible para conseguir que su hijo pueda alargar su vida. Se resisten a creer que su hijo pueda tener una esperanza de vida máxima de cinco años, tal y como le han dicho los médicos que visitan en el Hospital Niño Jesús de Madrid.

«Todo empezó antes de que Héctor tuviera nueve meses, una noche sufrió una crisis como si estuviera atragantándose y perdió el conocimiento, a raíz de ese episodio comenzó todo», explica Tamara Blanco. En las semanas y meses siguientes las visitas al hospital se multiplicaron, al igual que las numerosas pruebas a las que Héctor tuvo que someterse. Al principio, los resultados no alarmaban de nada malo. «Todo lo achacaban a un retraso madurativo porque el niño no había comenzado a caminar. Las analíticas eran correctas y al hecho de no gatear ni andar no se le dio mucha importancia», explican sus padres.

Su caso fue derivado al área de neuropediatría del hospital cacereño, a través del cual se realizaron más estudios, derivados a las distintas especialidades. «El pasado mes de mayo le hicieron el estudio genético para ver cromosoma a cromosoma según nos dijeron», cuenta Juanjo. Una enfermedad rara, que afecta en España a una minoría y cuyos pacientes se pueden contar con los dedos de ambas manos, fue el diagnóstico que le dieron el pasado 2 de agosto.

El pasado 27 de septiembre comenzaron a viajar al hospital Niño Jesús de Madrid. «Vieron que tenía una mancha en el ojo y nos dijeron que la esperanza de vida era de entre tres y cinco años», relatan. Este mes volverán al hospital, pero mientras tanto no quieren quedarse quietos. Necesitan que el caso de su hijo traspase fronteras por si logran alguna información que pudiera ayudar a su hijo pequeño.

«En Extremadura no hay ningún caso y en España está sin actualizar pero se conocen pocos casos, la médico que nos ha visto en Madrid dice que en toda su trayectoria ha visto apenas tres casos de esta enfermedad», dicen. Hace cinco años, la Asociación nacional Actays (fundada por la familia de una niña con esta enfermedad) cifraba en el ámbito nacional tan sólo 12 casos.

Desde que crearon el perfil en redes sociales denominado 'Héctor mi héroe' han contactado con ellos algunas familias residentes en Europa y Latinoamérica, también con hijos afectados por esta enfermedad. A través de ellas recopilan más información. «Nuestra lucha es alargar la vida de nuestro hijo y que sufra lo menos posible», destaca Juanjo. De hecho han enviado todos los estudios realizados a una clínica privada. «También hemos contactado con un hospital en Washington y nos han respondido pidiéndonos el estudio genético, resonancias y todo lo que tengamos hasta ahora, hemos pedido ayuda porque debe ir todo traducido al inglés», cuentan.

El Área de Salud de Cáceres conoce muy de cerca el caso de Héctor y les ha tendido una mano para ayudar en lo que les sea posible. Hace unos días la alcaldesa casareña, Marta Jordán, acudió con Héctor y sus padres a exponer su caso a la directora, Encarnación Solís. «Nos han dado todo su apoyo para compartir informes fuera del país porque nos han pedido todo en inglés y hay que traducir los términos correctamente», detalla Tamara.

El día a día de esta familia está sometido a un arduo proceso burocrático para solicitar el grado de dependencia y las ayudas para Héctor. Dos veces por semana acude al Centro de Atención a la Discapacidad de Extremadura (CADEX), en Cáceres, para realizar actividades de fisioterapia y estimulación. «En Cáceres estamos recibiendo mucho apoyo por todos lados, la estimulación de Héctor es fundamental en estos momentos», dicen. De forma paralela, Juanjo y Tamara reciben apoyo psicológico, vía teléfono, procedente de la Asociación Actays. También deben iniciar el proceso de pruebas a su hijo mayor, Lucas, de cinco años, quien tampoco suelta la mano de su hermano pequeño.

Pese a las adversidades que afrontan, estos padres han iniciado los trámites para la creación de una asociación, con la que pretenden recaudar fondos para investigación. «Servirá también por si Héctor o cualquier otro afectado necesita viajar y someterse a nuevos estudios. Es una asociación que vamos a crear para darle continuidad, y si el día de mañana falta nuestro hijo que sirva para ayudar a otras familias», asevera Juanjo.

Saben que esta enfermedad que sólo afecta a unos pocos requiere de una gran investigación. «Es una enfermedad rara y como tal se investiga poco, sabemos que hay una terapia génica a la que podrían someterse los pacientes para su cura, no nos vamos a quedar parados», manifiestan.

La lucha por Héctor, un pequeño héroe de ojos azules, ha comenzado en Casar de Cáceres, el pueblo que también le brinda todo su apoyo y cariño a él y su familia.